hurler's syndrome
Định nghĩa
Hội chứng Hurler (danh từ) là một bệnh di truyền hiếm gặp, thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharide. Bệnh này do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive) gây ra, dẫn đến sự tích tụ bất thường của các chất đường phức tạp trong cơ thể. Hậu quả là gây ra những bất thường nghiêm trọng trong phát triển sụn và xương, kèm theo chậm phát triển trí tuệ.
Ví dụ sử dụng
- (Hội chứng Hurler là một dạng nghiêm trọng của bệnh mucopolysaccharidosis loại I.)
- (Trẻ em mắc hội chứng Hurler thường có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và bất thường về xương.)
Các cách sử dụng nâng cao
- "Hurler's syndrome" thường được dùng trong ngữ cảnh y học để mô tả một hội chứng cụ thể, không phải là một thuật ngữ thông thường.
- "Mucopolysaccharidosis type I (MPS I)" là tên gọi khoa học chính xác hơn, trong đó hội chứng Hurler là dạng nặng nhất.
Biến thể và từ gần giống
- Mucopolysaccharidosis (n): bệnh rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharide.
- Scheie syndrome (n): một dạng nhẹ hơn của MPS I, còn gọi là hội chứng Hurler-Scheie.
Từ đồng nghĩa
- Mucopolysaccharidosis type I (MPS I): tên gọi y học chính thức.
- Hurler disease: tên gọi thay thế cho hội chứng Hurler.
Các cụm từ liên quan
- Autosomal recessive disorder: rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
- Enzyme deficiency: thiếu hụt enzyme (trong trường hợp này là enzyme alpha-L-iduronidase).
Thành ngữ liên quan
Không có thành ngữ phổ biến liên quan đến "Hurler's syndrome" vì đây là thuật ngữ y học chuyên ngành.